Педиатрия: обзор отечественных публикаций. Февраль-2023

Приветствуем всех коллег-педиатров (и не только) в нашем блоге. Предлагаем вам ознакомиться с небольшим обзором отечественных публикаций за последние месяцы.

1. Терапия хронической герпесвирусной инфекции у часто болеющих детей. Возможные причины неэффективности (Левина А.С., Бабаченко И.В., Скрипченко Н.В. и др.)

Введение: терапия часто болеющих детей (ЧБД) с хронической герпесвирусной инфекцией включает в себя противовирусные и иммуномодулирующие препараты с учетом имеющейся у данной категории пациентов иммуносупрессии. По данным авторов, судя по частоте заболеваний и репликативной активности вирусов, отсутствие эффекта терапии может достигать 22%.

Цель исследования: установить спектр редких вариантов генов, ассоциированных с развитием первичных иммунодефицитов (ПИД), выявленных у ЧБД с упорной, активной персистенцией герпесвирусных инфекций, не ответивших на повторные курсы противовирусной и иммунотропной терапии.

Материал и методы: образцы ДНК 33 ЧБД с хронической герпесвирусной инфекцией, не ответивших на терапию, проанализированы методом таргетного высокопроизводительного секвенирования на предмет наличия мутаций в генах, ответственных за ПИД.

Результаты исследования: патогенные варианты, соответствующие потенциальному диагнозу ПИД, выявлены у 2 (6,1%) детей. У 54,5% детей выявлены редкие варианты генов, ассоциированные с развитием аутовоспалительных заболеваний. Наиболее часто выявляли вариант гена NLRP3 p.Gln705Lys — у 5 (15,2%) детей. Редкие варианты гена MEFV (MEFV p.Thr767Ile и MEFV p.Lys695Arg) выявлены у 3 (9,2%) детей. У 7 (21,2%) детей определены редкие варианты гена NOD2, из них NOD2 p.Leu1007fs — у 4 (12,2%) детей.

Выводы: неэффективность терапии ЧБД с хронической герпесвирусной инфекцией, вероятно, связана с врожденными особенностями иммунной системы и является основанием для направления ребенка на консультацию иммунолога и проведение молекулярно-генетического исследования. Выявление более чем у половины пациентов редких вариантов генов, ассоциированных с аутовоспалительными заболеваниями, указывает на то, что под маской частых, ежемесячных заболеваний с лихорадкой может скрываться стертая, а иногда и типичная форма аутовоспалительного заболевания, несмотря на выявление у ребенка маркеров вирусных и бактериальных агентов.

2. Обеспеченность витамином D детей в возрасте 7–8 лет, проживающих в разных географических зонах (48–52° северной широты): одномоментное исследование (Сенькевич О.А., Чернобровкина М.А., Ковальский Ю.Г.)

Обоснование. Распространенность дефицита витамина D у детей в зависимости от географической широты проживания требует дополнительного изучения. Это необходимо для организации проведения профилактических мероприятий для снижения риска развития патологических состояний, связанных с дефицитом витамина D.

Цель исследования — изучить обеспеченность витамином D детей в возрасте 7–8 лет, проживающих в различных географических широтах одного субъекта Российской Федерации.

Методы. В исследование включали условно здоровых детей, проживающих в трех географических зонах (северной — 52°, центральной — 50°, южной — 48°) одного региона (Хабаровский край). Обеспеченность витамином D оценивали по концентрации 25(OH)D в сыворотке крови методом твердофазного иммуноферментного анализа. Недостаточность витамина D устанавливали при концентрации 25(OH)D 21–30 нг/мл, дефицит — 10–20 нг/мл, тяжелый дефицит — < 10 нг/мл; оптимальной считали концентрацию 25(OH)D в диапазоне 30–100 нг/мл.

Результаты. Установлено увеличение распространенности дефицита и недостаточности витамина D от южной (57%) к центральной (73%) и северной (83%) географическим зонам среди детей в возрасте 7–8 лет, проживающих в одном регионе. Распространенность дефицита и недостаточности витамина D (25(OH)D < 30 нг/мл) среди детей, проживающих в северной географической зоне, была в 3,8 раза (95% доверительный интервал 1,2–12,7) выше, чем среди сверстников, проживающих на юге края.

Заключение. Одним из факторов, влияющих на концентрацию 25(OH)D в сыворотке крови детей региона, является уровень инсоляции, определяемый географической широтой проживания. Разница в 4° с.ш. является существенной в определении статуса витамина D у жителей относительно высоких широт. Необходимы дальнейшие исследования факторов, ассоциированных с концентрацией 25(OH)D у детей, проживающих в разных широтах (уровень инсоляции, число солнечных дней в году, особенности питания и быта семей).

3. Врожденная дисплазия соединительной ткани и малые аномалии развития сердца у детей как фактор риска развития психической патологии (Котляров В.Л., Калинина М.А., Козловская Г.В., Шимонова Г.Н.)

В статье представлен краткий обзор литературы, в котором обсуждается предполагаемый генез заболевания и наследственность врожденных дисплазий соединительной ткани, а также связь с определенными врожденными биохимическими и медиаторными аномалиями.

В последние годы появляется все больше сообщений о тесной связи соединительнотканных аномалий с отклонениями в психическом развитии детей с аутистическими расстройствами и другими эндогенными нарушениями.

В частности, авторы ссылаются на данные исследований, в которых было выявлено, что у детей младше 5 лет при пролапсе митрального клапана (ПМК) с приступами аритмий отмечаются астеноадинамические депрессии, предшествующие сердечным дисфункциям. Депрессии сопровождаются различными вегетативными нарушениями — энурезом, диссомнией, нарушениями пищевого поведения, диспепсией. Комплекс выделенных психовегетативных отклонений в сочетании с ПМК определен как психовегетативный диатез. Сам приступ сердечной декомпенсации протекал в виде усиления психовегетативных нарушений до степени кардиологического раптуса на фоне резко выраженной дизритмии.

В межприступный период выявлялись депрессия субклинического уровня, специфические нарушения мышления по типу автоматизмов, наплывов и т. п., а также различные сенестопатии. Имели место и ипохондрические переживания в виде отдельных опасений и повышенной тревожности о здоровье. В других случаях ипохондрические сверхценные страхи достигали уровня бредоподобных.

Таким образом, на повестке дня стоит проблема углубленного изучения данных аномалий, которые могут оказаться соматическими предикторами психического расстройства, что особенно важно для педиатров, которые видят пациентов первыми и могут поставить вопрос об оказании им помощи и проведении реабилитационных мероприятий.

4. Интерстициальное заболевание легких у недоношенного младенца (Сидорова Е.А., Цигельник С.В., Солдатова Н.В. и др.)

Интерстициальные заболевания лёгких (ИЗЛ) являются гетерогенной группой болезней, при которых в патологический процесс вовлекаются в первую очередь альвеолы и периальвеолярный интерстиций, что приводит к нарушению газообмена, рестриктивным нарушениям вентиляционной функции лёгких и диффузным интерстициальным изменениям, выявленным при рентгенологическом исследовании. ИЗЛ являются редкой патологией. Считается, что их истинную частоту определить очень трудно, так как вследствие сложности диагностики многие случаи остаются нераспознанными.

В настоящее время полагают, что интерстициальные заболевания лёгких встречаются в любом возрасте, но у детей они не менее чем в половине случаев манифистируют в неонатальном периоде или в возрасте до двух лет жизни. У детей в возрасте до года 2/3 случаев приходится на заболевания, преимущественно встречающиеся в неонатальном периоде.

Представлен клинический случай недоношенной новорожденной девочки с ИЗЛ, диагностированным в возрасте 1 месяца 11 дней. У данного пациента не было характерного для бронхолегочной дисплазии анамнеза (достаточно большой срок гестации (34 недели), короткий период дыхательной поддержки – трое суток). Пролонгированные и массивные курсы антибактериальной терапии были не оправданы, а лишь способствовали селекции резистентных штаммов.

Принимая во внимание срок гестации при рождении, изменения в лёгких с рождения, не регрессирующие в динамике, проведена МСКТ органов грудной клетки – имеет место картина бронхолегочной дисплазии. Выставлен диагноз: Интерстициальное заболевание лёгких неуточнённое. Нарастающая с рождения эозинофилия расценена как аллергия на белок коровьего молока, которая может вызвать эозинофильную инфильтрацию легочной ткани.

Принято решение, с целью подавления эозинофильной активности, провести курс кортикостероидной ингаляционной терапии (пульмикорт). Маме рекомендована безмолочная диета. На фоне недельного курса лечения пульмикортом в общем анализе крови регрессировал лейкоцитоз, относительное количество эозинофилов снизилось вдвое, в пересчёте на абсолютные цифры отмечается значительное снижение эозинофилов.

Данный клинический случай свидетельствует о том, что нужно отработать механизм принятия решения о включении в дифференциально-диагностический поиск интерстициальные заболевания легких на более раннем этапе

На этом обзор завершаю. До новых встреч.