Одобрена первая генная терапия гемофилии В для взрослых

Управление по контролю за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) США одобрило препарат Hemgenix (этранкоген дезапарвовек) компании UniQure — геннотерапевтический препарат на основе аденоассоциированного вирусного вектора для лечения взрослых с гемофилией B (врожденный дефицит фактора IX) – сообщает портал Medach¹.

Как отмечает Питер Маркс, MD, PhD, руководитель центра FDA по оценке и исследованиям биологических препаратов, появления генной терапии гемофилии ожидают уже более двух десятилетий. Несмотря на достижения в лечении гемофилии, профилактика и лечение эпизодов кровотечения могут отрицательно сказываться на качестве жизни пациентов. Настоящее одобрение открывает новый способ лечения пациентов с гемофилией B и демонстрирует важный прогресс в разработке инновационных методов лечения для тех, кто несет тяжелое бремя болезни, связанное с этой формой гемофилии.

Большинство людей, страдающих гемофилией В, у кого манифестируют ее симптомы, — мужчины. Распространенность гемофилии В среди населения составляет примерно один случай на 40 000 человек; гемофилия В представлена у 15% лиц, страдающих гемофилией вообще. Большинство женщин-носителей гена болезни не страдают от симптомов, однако примерно у 10–25% женщин-носителей наблюдаются легкие проявления заболевания; в редких случаях у женщин могут быть умеренные или тяжелые симптомы.

Лечение обычно заключается в заместительной терапии отсутствующим или дефицитным фактором свертывания, цель которой — нормализовать функцию остановки кровотечения и способствовать заживлению. Обычно пациентам с тяжелой формой гемофилии В требуется проведение внутривенных инфузий препаратов-заместителей IX фактора в качестве режима стандартной терапии для поддержания достаточного содержания фактора гемокоагуляции и предотвращения эпизодов кровотечения.

Hemgenix — единственный в своем роде препарат генной терапии, который внутривенно вводят в виде разовой дозы. В его составе вирусный вектор, несущий ген IX фактора свертывания. Ген экспрессируется в печени для производства белка IX фактора для повышения уровня фактора IX в крови и минимизации эпизодов кровотечения.
Сообщается, что компания CSL, базирующаяся в Австралии, будет продавать препарат по цене 3,5 миллиона долларов за одну дозу.

Оценка безопасности и эффективности Hemgenix определялась в двух исследованиях, участниками которых стали 57 взрослых мужчин в возрасте от 18 до 75 лет с тяжелой или средне-тяжелой формой гемофилии B. Эффективность была установлена на основании снижения среднегодовой частоты кровотечений (СКК) у мужчин. В одном исследовании, в котором испытуемыми стали 54 человека, у субъектов наблюдалось повышение уровня активности IX фактора, снижение потребности в обычной профилактической заместительной терапии IX фактором и снижение СКК на 54% по сравнению с показателями, полученными в начале исследования.

Наиболее распространенными побочными реакциями, связанными с Hemgenix, явились повышение содержания печеночных ферментов, головная боль, легкие реакции, связанные с ответом на инфузию, и гриппоподобные симптомы. Необходимо осуществлять контроль на предмет развития нежелательных реакций на введение препарата и повышения активности печеночных ферментов в крови.