количество зарегистрированных пользователей: 64942

Rumedo Медицинский образовательный портал

МЕДИЦИНСКИЙ ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЙ ПОРТАЛ

Академия инновационного образования

Новости

Зарегистрирован отечественный набор для NGS-диагностики муковисцидоза

Санкт-петербургская компания Parseq Lab получила регистрационное удостоверение Росздравнадзора на тест-систему для скрининга и диагностики муковисцидоза с помощью метода высокопроизводительного секвенирования под брендом VariFind CFTR Solution – сообщает портал Vademecum1.

Принципиальным отличием метода NGS от так называемого капиллярного секвенирования, или секвенирования по Сэнгеру, является массовое параллельное прочтение огромного количества относительно небольших фрагментов ДНК. На данный момент на рынке представлено несколько различных NGS-платформ, однако в основе большинства технологий лежит общий алгоритм постановки анализа. Сначала анализируемую ДНК обрабатывают для создания так называемых библиотек, представляющих собой фрагменты ДНК, предназначенные для секвенирования. Затем эти фрагменты подвергаются клональной амплификации для получения «матрицы» для секвенирования, после чего следует непосредственно прочтение нуклеотидной последовательности2.

По сообщению разработчика, набор реагентов позволяет одновременно проанализировать более 700 клинически значимых мутаций в гене CFTR и с помощью специального программного обеспечения выдавать результат, соответствующий стандартам1.

Разработка тест-системы началась в 2014 году. Объем инвестиций, с учетом затрат на регистрацию, в компании оценили в 20 млн рублей. Регистрация и использование в клинических целях стали доступны только сейчас с активным внедрением метода NGS в клиническую практику, отметили в Parseq Lab. На розничном рынке стоимость исследования с учетом специфического набора реагентов и универсальной пробоподготовки составит 12,9 тысячи рублей за один запуск с 384 образцами, включая расходные материалы, реагенты и доступ к ПО1.

Установление генетического диагноза «муковисцидоз» позволит назначать пациентам таргетную терапию. Секвенирование гена CFTR рекомендуется на втором этапе молекулярно-генетического тестирования после поиска наиболее частых вариантов в популяции1.

Список литературы:

1. Parseq Lab зарегистрировала отечественный набор для NGS-диагностики муковисцидоза // Vademecum (02.12.2021)

2. Смирнов А.М., Зайцева М.А., Павлов А.Е. Перспективы применения метода NGS в клинической практике скрининга новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии. – 2013. – Т. 58, №2

Вернуться к новостям