Синдром Заки - редкий, тяжелый, но излечимый

Исследователи из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего обнаружили ранее неизвестное генетическое заболевание, которое влияет на пренатальное развитие у детей, и разработали возможный метод лечения. Полученные результаты они опубликовали в The New England Journal of Medicine и на медицинском портале Healio¹.

Джозеф Г. Глисон, профессор неврологии и директор по неврологии в Детском институте геномной медицины Рэди, сказал в интервью Healio, что он и его коллеги по всему миру наблюдали за детьми с мутациями ДНК в гене Wnt-less, или WLS, но не понимали, что у них один и тот же синдром, пока не сравнили свои клинические наблюдения. “Это началось с большой семьи, которую нас попросили осмотреть, где было пятеро детей с одинаковым состоянием. И мы обнаружили, что причиной была мутация в гене, который никто никогда не изучал, никто никогда раньше не связывал его с вероятностью развития заболевания у человека”, сказал он.

Просматривая базу данных из более чем 20 000 семей с детьми с нарушениями нервно-психического развития, исследователи выявили 10 человек из пяти неродственных семей, у которых были гомозиготные мутации в WLS. Они назвали это расстройство синдромом Заки в честь соавтора Махи С. Заки, доктора медицинских наук, доктора философии из Национального исследовательского центра в Каире, который первым выявил его. Синдром влияет на пренатальное развитие нескольких органов, включая глаза, мозг, руки, почки и сердце, и может привести к пожизненной инвалидности.

“У пациентов были полиорганные дефекты, включая микроцефалию и дисморфизм лица, а также синдактилию стоп, агенезию почек, алопецию, колобому радужки и пороки сердца”, - написали они.

Исследователи создали модель синдрома Заки на мышах и попытались его лечить препаратом под названием CHIR99021, который усиливает передачу сигналов Wnt. В каждой модели мыши они обнаружили, что CHIR99021 усиливает сигналы Wnt и восстанавливает развитие. У мышиных эмбрионов выросли отсутствовавшие части тела, и органы возобновили нормальный рост.

“Я думаю, что полученные результаты меняют представления врачей и ученых об этих структурных нарушениях, потому что теперь мы можем рассматривать их как потенциально поддающиеся лечению, если мы сможем диагностировать их достаточно рано”, - сказал Глисон.

Он добавил, что, возможно, это “всего лишь вопрос времени”, пока препарат CHIR99021 можно будет регулярно использовать для лечения синдрома Заки.