количество зарегистрированных пользователей: 60959

Rumedo Медицинский образовательный портал

МЕДИЦИНСКИЙ ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЙ ПОРТАЛ

Академия инновационного образования

Новости

Редкие генетические заболевания будут выявлять с помощью новой тест-системы

Яндекс-картинки

В России по заказу Министерства здравоохранения разработали тест-систему, которая позволяет определить носителей ряда нескольких видов генетических заболеваний. Это заявление заместителя главы ведомства России Татьяны Семеновой на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ) опубликовало информагентство «Известия»1.

По ее словам, данная система позволяет выявить, является ли человек носителем четырех аутосомно-рецессивных заболеваний, среди которых муковисцидоз, фенилкетонурия, дефицит альфа-1-антитрипсина и нейросенсорная тугоухость – отмечают «Известия» со ссылкой на телеканал РЕН ТВ1.

«Обследование лиц в репродуктивном возрасте, носителей таких аутосомно-рецессивных изменений, позволит с использованием современных методов медицины — ЭКО и перинатальной диагностики — в случае выявления риска предотвратить рождение детишек», — уточнила Семенова, объяснив, что перечисленные заболевания очень утяжеляют жизнь человека в целом как финансово, так и физически1.

По предварительным данным, благодаря предотвращению данных заболеваний будет возможно сэкономить около 40 млрд рублей в год1.

Отметим, что по информации медицинского портала «Медвестник», премьер-министр РФ Михаил Мишустин на совещании о совершенствовании медицинской помощи детям в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова 1 июня поддержал расширение программ перинатального скрининга до 36 заболеваний2. По мнению М. Мишустина это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно.

Сегодня в России большинство детей после рождения обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию). За 15 лет работы программы такие тесты прошли более 20 млн детей2.

«Заболевания выявлены примерно у 15 тысяч. И ранняя диагностика серьезно помогла вовремя назначить им лечение, остановить болезнь или ее тяжелые последствия», – подчеркнул премьер2.

Список литературы:

1. В РФ появятся тесты на определение редких генетических заболеваний // Известия (03.06.2021)

2. Бескаравайная Т. Правительство поддержало расширение программ перинатального скрининга // Медвестник (01.06.2021)

Вернуться к новостям