Редкие генетические заболевания будут выявлять с помощью новой тест-системы

В России по заказу Министерства здравоохранения разработали тест-систему, которая позволяет определить носителей ряда нескольких видов генетических заболеваний. Это заявление заместителя главы ведомства России Татьяны Семеновой на Петербургском международном экономическом форуме (ПМЭФ) опубликовало информагентство «Известия»¹.

По ее словам, данная система позволяет выявить, является ли человек носителем четырех аутосомно-рецессивных заболеваний, среди которых муковисцидоз, фенилкетонурия, дефицит альфа-1-антитрипсина и нейросенсорная тугоухость – отмечают «Известия» со ссылкой на телеканал РЕН ТВ¹.

«Обследование лиц в репродуктивном возрасте, носителей таких аутосомно-рецессивных изменений, позволит с использованием современных методов медицины — ЭКО и перинатальной диагностики — в случае выявления риска предотвратить рождение детишек», — уточнила Семенова, объяснив, что перечисленные заболевания очень утяжеляют жизнь человека в целом как финансово, так и физически¹.

По предварительным данным, благодаря предотвращению данных заболеваний будет возможно сэкономить около 40 млрд рублей в год¹.

Отметим, что по информации медицинского портала «Медвестник», премьер-министр РФ Михаил Мишустин на совещании о совершенствовании медицинской помощи детям в НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова 1 июня поддержал расширение программ перинатального скрининга до 36 заболеваний². По мнению М. Мишустина это позволит существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи детей ежегодно.

Сегодня в России большинство детей после рождения обследуют на пять наследственных заболеваний (муковисцидоз, галактоземию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию). За 15 лет работы программы такие тесты прошли более 20 млн детей².

«Заболевания выявлены примерно у 15 тысяч. И ранняя диагностика серьезно помогла вовремя назначить им лечение, остановить болезнь или ее тяжелые последствия», – подчеркнул премьер².