Разработана отечественная тест-система для выявления новорожденных со СМА

Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова (МГНЦ) при поддержке компании «Рош» запустит отечественную тест-систему для того, чтобы выявлять новорожденных со спинальной мышечной атрофией (СМА), сообщает портал GxP News со ссылкой на заявление пресс-службы компании¹.

Работа над созданием этой тест-системы находится в завершающей стадии, ее предложат для использования в рамках расширенного национального неонатального скрининга. Об этом в ходе пресс-конференции в Москве рассказал главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев.

«Спинальная мышечная атрофия – это одно из самых часто встречающихся редких заболеваний. Наибольшее количество детей со СМА – это дети с заболеванием I типа, и в 90% случаев болезнь приводит к быстрому летальному исходу. При этом спинальная мышечная атрофия – одно из тех заболеваний, для которых существует эффективное лечение. Крайне важно его назначить до появления первых симптомов, которые могут стать заметными на 2-3 месяце жизни ребенка. Уже доказано, что назначение патогенетического лечения на доклинической стадии обеспечивает нормальное развитие детей. Сегодня в мире существует несколько тест-систем для скрининговых исследований для раннего выявления спинальной мышечной атрофии. Тест-система, разрабатываемая в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова, уже демонстрирует свою эффективность», – заявил директор МГНЦ Сергей Куцев.

Отечественная тест-система, прототип которой разработала лаборатория ДНК-диагностики МГНЦ, не предъявляет высоких требований к качеству подготовки образцов, исследование выполняется на сухих пятнах крови. Этот материал получают в рамках неонатального скрининга. У новорожденных берут для исследования кровь из пятки, далее ее наносят на специальный фильтр. В таком виде образец поступает в лабораторию, где проводится анализ на наиболее частые наследственные заболевания.

«Наша тест-система является качественной, а не количественной, она выявляет изменения в структуре гена SMN1. Сам тест представляет собой ПЦР с последующим анализом кривой плавления. Это позволило сделать методику доступной для применения в любых лабораториях, которые выполняют исследования в рамках массового неонатального скрининга. Мы проверили эффективность этой тест-системы более чем на 2 000 образцов, большая часть которых – образцы популяционной выборки. Делеция гена SMN1 точно выявлялась даже в самых сложных случаях», – рассказал заведующий лабораторией ДНК-диагностики МГНЦ Александр Поляков.

Как отметила руководитель отдела по медицинскому и научному взаимодействию компании «Рош» Екатерина Фадеева, благодаря ранней диагностике СМА на досимптомном этапе получится предотвратить тяжелое прогрессирование заболевания, сохранив качество жизни пациентов.