Эндокринология: обзор отечественных публикаций. Октябрь

Здравствуйте, уважаемые коллеги. Сегодня вашему вниманию предлагается краткий обзор отечественных публикаций за последние месяцы.

1. Ранние функциональные и микроциркуляторные нарушения у пациентов с сахарным диабетом 1 типа без видимой диабетической ретинопатии (Стулова А.Н., Семенова Н.С., Железнякова А.В. и др.)

Начнем с публикации, посвященной диабетической ретинопатии (ДР) — одному из самых частых офтальмологических осложнений сахарного диабета (СД), регистрируемое более чем у трети пациентов с СД. Выявление ранних маркеров ДР c помощью оптической когерентной томографии с функцией ангиографии (ОКТ-А) может способствовать совершенствованию диагностики и мониторинга заболевания.

Цель. Изучить ранние функциональные и ОКТ-А-признаки ДР у пациентов с СД 1 типа (СД1) в отсутствие офтальмоскопических проявлений.

Методы. Были обследованы 68 человек (123 глаза), из них в группу СД вошли 40 пациентов (74 глаза, длительность СД 11,7±6,1 года), в контрольную группу — 28 здоровых добровольцев (49 глаз). Критерии включения: наличие СД1, отсутствие офтальмоскопических признаков ДР; возраст от 18 до 45 лет.

Всем участникам исследования был проведен стандартный офтальмологический осмотр, а также выполнена оценка остроты зрения в условиях низкой освещенности (ОЗУНО), 7-польная фоторегистрация глазного дна, ОКТ, ОКТ-А. Оцениваемые параметры: дефицит ОЗУНО, площадь фовеальной аваскулярной зоны (ФАЗ), индекс ациркулярности (ИА), сосудистая плотность (СП), скелетизированная плотность (СкП), индекс диаметра сосудов (ИДС), фрактальная размерность (ФР), толщина внутренних слоев сетчатки.

Результаты. Дефицит ОЗУНО был значимо выше у пациентов с СД, чем в контрольной группе (0,16±0,05 и 0,10±0,04 соответственно, p<0,0001). При оценке ОКТ-А-параметров была обнаружена значимая разница в показателях ИА (в группе СД — 1,47±0,24, в контрольной группе — 1,31±0,15, p<0,0001). Показатели СП были значимо ниже в группе СД в поверхностном сосудистом (группа СД — 25,37±2,24%, контроль — 26,67±1,81%, p=0,028) и глубоком капиллярном сплетении (группа СД — 17,22±3,10%, контроль — 18,29±1,95%, p=0,015).

Заключение. Полученные результаты свидетельствуют о наличии ранних функциональных и ОКТ-А-изменений на доклинической стадии ДР. Прогностическую значимость обнаруженных ОКТ-А-маркеров планируется изучить в ходе дальнейшего исследования.

2. Современное состояние исследований в области ожирения: генетические аспекты, роль микробиома и предрасположенность к COVID-19 (Тимашева Я.Р., Балхиярова Ж.Р., Кочетова О.В.)

Авторы следующей статьи отмечают, что число людей с ожирением в мире достигло 700 млн человек и продолжает неуклонно увеличиваться. Проблема приобретает особую актуальность в связи с повышенным риском осложненного течения и смертности от COVID-19 у пациентов с ожирением.

Увеличение распространенности ожирения, в том числе морбидного, связывают с действием внешних и поведенческих факторов, что приводит к стигматизации людей с ожирением, поскольку их проблемы считают обусловленными неправильным образом жизни, характером питания и другими управляемыми факторами. Тем не менее установлено существование наследственной предрасположенности к ожирению, которая носит выраженный полигенный характер. К развитию морбидного ожирения могут приводить редкие мутации, оказывающие значительный эффект на энергетический обмен и отложение жира, однако у большинства пациентов они не выявляются. Низкое разнообразие генов микробиома коррелирует с метаболическими нарушениями (хроническим воспалением, инсулинорезистентностью, размером адипоцитов), а также успешностью оперативных вмешательств, направленных на коррекцию веса (бариатрической хирургии), но данных об отдаленных последствиях бариатрической хирургии и изменении состава, генетического разнообразия и активности микробиома до и после хирургического вмешательства пока недостаточно.

В обзоре представлены результаты исследований генетических особенностей пациентов, страдающих ожирением, молекулярных механизмов патогенеза ожирения, способствующих неблагоприятному течению коронавирусной инфекции, а также эволюции микробиома пациентов при бариатрической хирургии, проливающие свет на природу развития заболевания и создающие предпосылки для определения потенциальных мишеней для лекарственной терапии и разработки персонализированных эффективных подходов в диагностике, лечении и профилактике ожирения

3. Эндокринные наследственные заболевания, ассоциированные с опухолями гипофиза (Белобородов В.А., Степанов И.А.)

Авторы следующей статьи напоминают, что к наследственным эндокринным заболеваниям, ассоциированным с опухолями гипофиза, относятся множественные эндокринные неоплазии 1 типа (МЭН-1), множественные эндокринные неоплазии 4 типа (МЭН-4), семейные изолированные аденомы гипофиза, Карни-комплекс, DICER1, а также синдром МакКьюн-Олбрайта.

Развитие синдрома МЭН-1 (синдром Вермера) связано с мутациями гена-супрессора MEN-1 (Menin, 11q13), выделяют 3 его формы: клинические, семейные и генетические. Наиболее частыми гормонально-активными опухолями гипофиза являются пролактиномы – 60 %, соматотропиномы – 20-30%, а также смешанные аденомы, продуцирующие оба гормона. Редко встречаются опухоли секретирующие гормон роста (10%), адренокортикотропный гормон (5%) и ещё реже – тиреотропиномы, и гонадотропиномы. Клиническая симптоматика определяется характером роста (интраселлярный, супраселлярный), ее размерами и выраженностью сдавления окружающих тканей.

Карни-Комплекс – редкое наследственное заболевание. Установлена генетическая природа этого синдрома (мутации 17q22-24 и 2р16). Опухоли гипофиза выявляются у большинства пациентов с Карни-комплексом. Аденомы гипофиза в подавляющие большинстве случаев соматотропный гормон (СТГ) или СТГ/пролактин (ПРЛ)-секретирующие. У 10% пациентов проявляются акромегалией, из-за усиленной секрецией гормона роста. У большинства больных (до 80%) бессимптомное увеличение уровня СТГ, инсулиноподобный фактор роста-1 (ИРФ-1).

Синдром МакКьюна-Олбрайта (MAS): генетически обусловленное врожденное заболевание, из-за мутации в гене GNAS, в экзоне 8, характеризуется наличием признаков дисплазии фиброзно-кистозного характера костной ткани, пигментными пятнами кожного покрова (по типу кофейной гущи), нарушений функций органов внутренней секреции, нарушением функции гипофиза, щитовидной и околощитовидных желез, надпочечников. Наиболее частым проявлением является гонадотропинозависимое преждевременное половое созревание, которое преимущественно наблюдается у девочек.

4. Этапы дифференциальной диагностики при идиопатическом гипопаратиреозе: серия клинических случаев (Афонасьева Т.М., Ковалева Е.В., Еремкина А.К., Мокрышева Н.Г.)

В последней в сегодняшнем обзоре статье на клинических примерах обсуждаются проблемы дифференциальной диагностики идиопатического гипопаратиреоза.

Идиопатический гипопаратиреоз — редкое эндокринное заболевание, устанавливаемое при исключении всех возможных причин развития гипопаратиреоза. На сегодняшний день данные о распространенности идиопатического гипопаратиреоза ограничиваются рядом локальных исследований среди населения отдельных стран. Разнообразие клинических проявлений гипопаратиреоза, схожесть с проявлениями ряда других патологий, в частности, эпилепсии, значимо удлиняют путь пациента до постановки правильного диагноза и назначения патогенетической терапии. Учитывая осведомленность клиницистов различного профиля о хирургическом гипопаратиреозе и редкость идиопатической формы в клинической практике, становится понятным, что отсутствие хирургического вмешательства на органах шеи в анамнезе практически исключает гипопаратиреоз из дифференциального поиска.

По мнению авторов, при подтверждении гипопаратиреоза нехирургической этиологии необходимо применение всех известных на сегодняшний день диагностических ресурсов для уточнения этиологии заболевания. В статье рассмотрены имеющиеся в настоящее время методы диагностики, в частности, определение уровня интерферона-омега при подозрении на аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа как наиболее распространенную причину нехирургического гипопаратиреоза.

На этом обзор завершаю. До новых встреч.