количество зарегистрированных пользователей: 64941

Rumedo Медицинский образовательный портал

МЕДИЦИНСКИЙ ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЙ ПОРТАЛ

Академия инновационного образования

Новости

Эксперт рассказала о неинвазивном тесте на хромосомные патологии плода

Фото из открытого источника (Яндекс-картинки)

Неинвазивный пренатальный тест уже сегодня позволяет определить все лишние или недостающие хромосомы у плода, рассказала РИА Новости доцент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования (РМАНПО), медицинский директор ООО "Эвоген" Елена Баранова1.

"У нас есть два разных продукта. Есть неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода. Он полногеномный, позволяет определить (аномалии - ред.)... по всем 22 парам аутосом, то есть неполовым хромосомам и по половым хромосомам. То есть если есть лишние или недостающие хромосомы, можем определить такой риск. Плюс достоверно определяется риск более 60 микроделяционных синдромов. Это много на самом деле", - сказала она.

Баранова рассказала, что также разработан отдельный тест на моногенные заболевания, когда мутация точечная, а не затрагивает целую хромосому. Он определяет 2 038 вариантов в 18 генах, которые отвечают за 27 заболеваний.

Эксперт пояснила, что тест на хромосомные патологии лучше сдавать всем беременным женщинам, так как он направлен на выявление наиболее частых и тяжелых заболеваний. Такой тест доступен в России около 10 лет в рамках частных клиник, в течение пары лет - в Москве и Ямало-Ненецком АО за счёт бюджетов регионов.

Список литературы:

1. Эксперт рассказала о неинвазивном тесте на хромосомные патологии плода // РИА Новости (13.09.2022)

Вернуться к новостям