Эксперт рассказала о неинвазивном тесте на хромосомные патологии плода

Неинвазивный пренатальный тест уже сегодня позволяет определить все лишние или недостающие хромосомы у плода, рассказала РИА Новости доцент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования (РМАНПО), медицинский директор ООО "Эвоген" Елена Баранова¹.

"У нас есть два разных продукта. Есть неинвазивный пренатальный тест на хромосомные аномалии плода. Он полногеномный, позволяет определить (аномалии - ред.)... по всем 22 парам аутосом, то есть неполовым хромосомам и по половым хромосомам. То есть если есть лишние или недостающие хромосомы, можем определить такой риск. Плюс достоверно определяется риск более 60 микроделяционных синдромов. Это много на самом деле", - сказала она.

Баранова рассказала, что также разработан отдельный тест на моногенные заболевания, когда мутация точечная, а не затрагивает целую хромосому. Он определяет 2 038 вариантов в 18 генах, которые отвечают за 27 заболеваний.

Эксперт пояснила, что тест на хромосомные патологии лучше сдавать всем беременным женщинам, так как он направлен на выявление наиболее частых и тяжелых заболеваний. Такой тест доступен в России около 10 лет в рамках частных клиник, в течение пары лет - в Москве и Ямало-Ненецком АО за счёт бюджетов регионов.